六例Swyer综合征患者临床特点及分子遗传学研究

• 作者: 刘彦玲 孙首悦 宁光 张曼娜 朱巍 李小英 王伟 王卫庆 贾慧英
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: Swyer综合征 SRY基因 突变 缺失
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 395-399
• 页数: 5页
• 字数: 4761字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.05.011

摘要

目的 分析6例Swyer综合征患者的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法 详细收集6例Swyer综合征患者临床资料,并提取其外周血白细胞基因组DNA,应用PCR技术扩增Y染色体性别决定区(SRY)基因或SRY基因片段.PCR产物纯化后直接测序.结果 6例患者染色体核型均为46,XY,但表现为原发性闭经,女性幼稚外阴,幼稚或始基子宫,无睾丸及前列腺组织,其中3例可探及卵巢或条索状性腺组织.SRY基因测序结果显示3例患者存在SRY基因突变,分别为第62位精氨酸变为甘氨酸(p.R62G),第76位氨精氨酸变为亮氨酸(p.R76L)、第151位终止密码子提前出现(p.S151*);1例患者SRY基因大片段缺失；2例患者SRY基因正常.结论 Swyer综合征患者应首先进行SRY基因筛查,SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因.