227例疑似常染色体STR基因座突变的回顾分析

• 作者: 刘滨 张博 徐达 王丽娜 穆豪放 陈峰 黄艳清
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 突变 染色体畸变 短串联重复序列 亲子鉴定
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 196-198
• 页数: 3页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2166字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2013.03.010

摘要

目的 对疑似常染色体STR基因座突变案例进行研究分析.方法 从本鉴定中心亲子鉴定案例中整理出疑似突变案例227例进行分析,筛选等位基因突变案例,统计各STR基因座的突变数,计算疑似突变案例的CPI值,分析突变的规律及其特点. 结果 227例疑似突变案例中有3个案例为排除亲权关系,其余案例共在18个STR基因座位上出现228次突变,每个突变案例的突变基因座数目为1～2个,最多突变步数为四步.3例排除亲权关系案例计算扩增20A试剂盒后的CPI值都＜104,标准三联体联合使用20A和10G试剂盒时CPI值全部超过了104,二联体单亲鉴定联合使用20A和10G试剂盒时有99.45％的CPI值超过104. 结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,或补充样本为完整三联体,以最大程度地降低误判风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈峰	南京医科大学法医系	202	1688	19.0	32.0
2	刘滨		3	8	2.0	2.0
3	穆豪放		5	19	3.0	4.0
4	徐达		3	9	2.0	3.0
5	黄艳清		1	6	1.0	1.0
6	王丽娜		3	19	3.0	3.0
7	张博		6	20	3.0	4.0