两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析

• 作者: 吴星 朱海燕 朱湘玉 朱瑞芳 杨滢 王皖骏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X连锁少汗性外胚层发育不良 ED1基因 突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 399-402
• 页数: 4页
• 字数: 3709字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.004

摘要

目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法,对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析,并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测.采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断,包括致病突变位点的分析、ED1基因内4个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分析.结果 家系1先证者缺失ED1基因第1外显子及下游2个STR位点DXS8269,DXS1422区域,其余外显子序列分析未见异常,其女儿为该缺失突变的携带者；结合连锁分析、性别鉴定及核型分析结果,家系1胎儿为男性非ED1基因缺失突变携带者,胎儿足月分娩后随访,为健康个体.家系2先证者经序列分析检测到ED1基因第3外显子c.463C＞T(R155C)错义突变,母亲为c.463C＞T(R155C)杂合突变携带者.结论 ED1基因第1外显子区域缺失和错义突变R155C是导致2个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因,ED1基因的突变检测结合单倍型分析,能准确地对该类家系提供产前诊断.