福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究

• 作者: 徐两蒲 林元 王林铄 王燕 许金榜 郑琳 黄欣欣 黄海龙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因突变类型 分子流行病学
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 403-406
• 页数: 4页
• 字数: 2544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.005

摘要

目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 11234人中,共检出α和β地贫504例,地贫总携带率为4.41％.其中356例样本为α地贫,--SEA/αα236例、-α3.7/αα 67例、-α4.2 /αα 24例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例)、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/-α4.21例、非缺失型α地贫中,ααQS/αα7例、ααCS/αα 3例、ααWS/αα 2例,最常见的为--SEA/αα占全部基因突变的66.29％;148例为β-地贫,共检出12种基因突变类型,IVS-2-654(C→T)65例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)12例、-28(A→G)10例、CD27-28 (+C)7例、起始密码子ATG→AGG 5例、CD26(G→ A)2例、CD71-72(+A)1例、IVS-1-1(G→T)1例、CD43(G→T)1例、-29(A→G)2例、Codon 36(-C)2例,其中最常见的是IVS-2-654(C-→T)和CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的70.95％,并再次在中国人群中发现了Codon 36(-C)的新的突变类型.α地贫复合β地贫双重杂合子9例.结论 阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率,在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性,该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料.