MLPA技术用于假性肥大型肌营养不良症产前基因诊断的价值

• 作者: 何文智 冼嘉嘉 孙筱放 张慧敏 李少英 王晓蔓 陈敦金 马晓燕 黎青
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 产前诊断 核酸扩增技术 基因缺失 外显子 突变 可重复性,结果
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 161-164
• 页数: 4页
• 字数: 3925字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2013.03.001

摘要

目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术用于假性肥大型肌营养不良症(DMD)先证者家系中高风险孕妇产前DMD基因诊断的价值.方法 收集2005年至2012年广州医学院第三附属医院、南方医科大学南方医院等4家医院的155例有DMD先证者家系的高风险孕妇,其中7例孕早期孕妇取绒毛标本,148例孕中期孕妇取羊水样本,对绒毛标本和血性羊水标本排除母体DNA污染后,采用MLPA技术对绒毛和羊水样本行胎儿DMD基因检测；计算155个家系中DMD基因外显子突变发生次数.结果 (1)155例孕妇中共检出DMD胎儿27例、胎儿DMD基因携带者28例、正常胎儿100例.155例胎儿中,男胎72例,其中27例为DMD胎儿(38％)；女胎83例,其中28例胎儿为DMD基因携带者(34％).(2)27例DMD胎儿中,DMD外显子缺失突变22例(14.2％,22/155)；外显子重复突变5例,(3.2％,5/155)；28例DMD基因携带者中,DMD外显子杂合缺失突变25例(16.1％,25/155),外显子杂合重复突变3例(1.9％,3/155).155个家系中,DMD基因突变的发生主要分布在外显子45 ～ 52之间,其中外显子49突变发生次数最高,共22次.(3)7例早孕期孕妇的绒毛组织DMD基因诊断结果中,有两例胎儿DMD基因型分别与先证者、孕妇的DMD基因型一致,其中1例为患儿、1例为DMD基因携带者,分别给予终止妊娠和继续妊娠的处理.结论 MLPA技术用于DMD产前基因诊断,能准确区分DMD基因突变是属于缺失型、重复型突变还是杂合性缺失等,对DMD先证者家系的高危孕妇有较高的产前诊断价值,临床结果可靠；绒毛膜活检可用于产前DMD早期基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈敦金	广州医学院第三附属医院妇产科研究所	150	832	13.0	21.0
2	张慧敏	广州医学院第三附属医院妇产科研究所	20	127	8.0	10.0
3	孙筱放	广州医学院第三附属医院妇产科研究所	69	332	10.0	15.0
4	李少英	广州医学院第三附属医院妇产科研究所	14	83	5.0	9.0
5	马晓燕	广州医学院第三附属医院妇产科研究所	4	11	2.0	3.0
6	王晓蔓	广州医学院第三附属医院妇产科研究所	6	23	3.0	4.0
7	何文智	广州医学院第三附属医院妇产科研究所	3	10	2.0	3.0
8	黎青	南方医科大学南方医院妇产科	1	7	1.0	1.0
9	冼嘉嘉	广州医学院第三附属医院妇产科研究所	1	7	1.0	1.0