家族性良性天疱疮一家系报道及其ATP2C1基因筛查

• 作者: 刘晶晶 张学奇 徐云升 李智铭 李秉煦 林孝华 蔡剑峰 邵笑红
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 47-49
• 页数: 3页
• 字数: 2537字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2013.01.018

摘要

目的 报道一个家族性良性天疱疮家系并对其致病基因ATP2C1进行突变筛查.方法 对先证者及其家族4代成员进行临床调查.采集每一成员静脉血标本,同时采集50例健康人血液标本作为对照.提取外周血基因组DNA,分别对ATP2C1基因的所有28个外显子及其侧翼内含子序列进行PCR扩增,再对每一扩增产物进行直接测序,最后将测序结果分别与基因库(NM_014382.2和NC 000003.9)的编码序列和基因组序列进行逐一比对分析.结果 调查该家系4代24个成员,共有8例患者.基因筛查显示先证者和该家族其他患者的ATP2C1基因第17号外显子上发生一单核苷酸碱基置换,即c(1696C→T)；同时该家族中第2代、第3代正常成员和50例健康对照均未检测到这一碱基变化.第4代4个成员中,仅有1个成员,即Ⅳ3,亦检测到这一变化.结论 该家系患者ATP2C1基因发生c(1696C→T)无义突变,可能是家族性良性天疱疮的致病突变；Ⅳ3携带该突变,但到目前为止,其未发生家族性良性天疱疮的相关临床症状,有必要对其进行密切随访.