一个Bw亚型家系的血型分子机制及临床输血分析

• 作者: 张哲 杜勇 许德义 邓刚 郭雯玉 马幼丽 黄丹丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 B亚型 ABO基因 家系
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 473-476
• 页数: 4页
• 字数: 3587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.020

摘要

目的 对1个Bw亚型血型家系的分子机制进行研究,并探讨该亚型的临床输血情况.方法 对1名ABO血型正反定型不符的无偿献血者及其家人的血型进行血清学鉴定,并应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、ABO基因直接测序、TA克隆单倍型分析及相关软件对该突变引起的酶结构及功能变化进行分析等方法,同时对该献血者以往3次所献的血样的临床输血情况进行回顾.结果 在该家系中发现了3例较为罕见的Bw亚型.该亚型是由于ABO基因第7外显子存在721C/T杂合,导致R241W氨基酸改变所致.临床回顾提示3次输血均未发现明显异常.结论 ABO基因721C＞T突变是导致Bw亚型的分子遗传基础之一,该亚型在临床输血中的意义尚需进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马幼丽		1	8	1.0	1.0