ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

• 作者: 党洁 刘奇迹 刘永超 单珊 李江夏 赵海玲 辛倩 邱熔芳 郭小凡
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 系统性红斑狼疮 ETS1基因 单核苷酸多态性 关联分析 单倍型
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 477-480
• 页数: 4页
• 字数: 2955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.021

摘要

目的 验证ETS1基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发生中的作用.方法 应用病例-对照关联研究,在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照,采用Taqman探针对ETS1基因3’非翻译区区域单核苷酸多态位点rs1128334与rs4937333进行基因分型,并对数据进行统计学计算和单倍型分析.结果 rs1128334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组(42.8％ vs.29.1％,OR=1.824,95％CI:1.445～2.302,P＜0.01),rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(47.6％ vs.38.1％,OR=1.478,95％CI:1.181～1.851,P＜0.01).两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关(P＜0.05,OR=0.738,95％CI:0.564～0.964),而单倍型G-C可以显著降低SLE的发病风险(P＜0.01,OR=0.296,95％CI:0.232～0.378).结论 ETS1基因rs1128334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关.