HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病关联分析

• 作者: 代东发 刘楠 奚永志 孙玉英 林晓娥 梁飞 袁方
• 来源期刊: 军事医学
• 学科: 医学
• 关键词: 急性淋巴细胞白血病 人类白细胞抗原 基因型 基因频率 相对危险率
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 574-577
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 字数: 4309字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7644/j.issn.1674-9960.2013.08.004

摘要

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的关联性.方法 采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术对277例ALL患者以及1370例健康无血缘关系对照组进行HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因分型,并将结果采用病例对照研究方法进行基因频率、单倍型频率以及疾病发生相对危险率(RR)的研究.结果 ALL患者Cw7的基因频率较对照组升高(P＜0.05),其RR为6.0202;而HLA-A30、B13及Cw4基因频率较对照组降低(P＜0.05)；其RR分别为0.5181、0.6907和0.4769.两位点单倍型B13-Cw6在疾病组较对照组频率显著性升高(P＜0.05),其RR为4.7861.两位点单倍型A30-B13、A30-DR7、B13-DR7以及扩展单倍型A30-B13-Cw6-DR7-DQ2在疾病组均较对照组频率显著性降低(P＜ 0.05),其RR分别为0.3566、0.4933、0.4824和0.4052.结论 我们在中国汉族人群中通过大样本量的病例对照研究来探寻HLA基因多态性与ALL之间的关联性,并取得了初步结果.HLA-Cw7与ALL的易感性相关；HLA-A30、B13、Cw4基因频率则与ALL发生呈负相关,可能是ALL的保护性基因；某些HLA单倍型亦与ALL的发生有关.