一Carney综合征家系的基因突变研究

• 作者: 刘彦玲 孙亮亮 李小英 柳杨 石勇铨
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 原发性结节性色素样肾上腺疾病 PRKAR1A基因突变 Carney综合征
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 579-583
• 页数: 5页
• 字数: 3707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.07.010

摘要

目的 通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKAR1A基因突变位点.方法 对该家系进行详细病史的问诊及体格检查,并进行相关生化检查.采集患者及其家系成员共12例DNA样本,对PRKAR1A基因9个外显子及邻近的内含子进行测序.结果 包括先证者在内,该家系中共7名成员存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG突变.这7名成员均有口唇、颊黏膜、指端皮肤色素沉着这一特殊体征.结论 该家系中存在PRKAR1A基因内含子c.440+4delG杂合突变,该位点突变可能与该家系成员皮肤色素沉着这一表型相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石勇铨	第二军医大学长征医院内分泌科	109	573	13.0	18.0
2	孙亮亮	第二军医大学长征医院内分泌科	19	238	10.0	15.0
3	李小英	上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢病科	21	44	4.0	5.0
4	柳杨		1	3	1.0	1.0
5	刘彦玲	上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢病科	1	3	1.0	1.0