Pitx1基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性研究

• 作者: 余丽蓉 吴欣乐 杜香平 柯江维 熊斌 王保利
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 畸形足 基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 443-446
• 页数: 4页
• 字数: 3527字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2013.06.011

摘要

目的 研究Pitx1基因突变与先天性马蹄内翻足之间的相关性.方法 采用RT-PCR方法检测89例患儿腓肠肌组织的Pitx1基因,其中先天性马蹄内翻足患儿55例,正常对照组34例.PCR扩增后,将所有Pitx1基因进行基因测序,再将测序结果用Blast软件进行分析,并用x2检验对实验数据进行统计学分析.结果 将Pitx1基因测序结果用Blast软件进行分析后发现,Pitx1基因中的第781碱基G突变为A.在89例患儿中,有14例发生了上述突变,全部为先天性马蹄内翻足患儿,正常对照组未发现.用四格表资料的x2检验对实验数据进行分析得到差异有统计学意义(x2 =10.27,P＜0.05).并且,在14例Pitx1基因突变先天性马蹄足患儿中,双侧7例,右侧6例,左侧1例.结论 Pitx1基因突变可能是先天性马蹄内翻足的致病原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柯江维	江西省儿童医院检验科	93	644	12.0	23.0
2	吴欣乐	江西省儿童医院骨科	36	109	5.0	8.0
3	熊斌	江西省儿童医院骨科	38	104	5.0	8.0
4	余丽蓉	江西省儿童医院内分泌科	13	43	4.0	5.0
5	王保利	江西省儿童医院骨科	28	65	5.0	6.0
6	杜香平	江西省儿童医院骨科	11	32	3.0	5.0