基因芯片技术在复发性流产遗传学诊断中的应用

• 作者: 何平亚 张甦 沈国松
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 流产,习惯性 寡核苷酸序列分析 多态性,单核苷酸 绒毛膜绒毛 核型分析
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 515-518
• 页数: 4页
• 字数: 4192字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2013.07.009

摘要

目的 探讨基因芯片单核苷酸多态性阵列(SNP-array)技术在复发性流产遗传学诊断中的应用价值.方法 选择2012年1-10月在浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的、曾有自然流产≥2次、本次妊娠又发生自然流产的患者26例(RSA组),对流产物分别应用绒毛染色体核型分析技术和SNP-array技术进行分析；同时选取20例早孕期人工流产妇女作为对照组.结果 绒毛染色体核型分析获得结果19例,检测成功率为73％ (19/26),发现染色体异常10例,异常检出率为10/19；SNP-array技术检测获得结果26例,检测成功率为100％,发现全基因组拷贝数异常15例,异常检出率为58％ (15/26).对照组胚胎绒毛染色体核型分析获得结果16例,检测成功率为16/20,均未发现染色体核型异常；SNP-array技术检测获得结果20例,检测成功率为20/20,均未发现全基因组拷贝数异常.结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是自然流产特别是复发性流产遗传学诊断的有力工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈国松		20	86	5.0	8.0
2	张甦		36	198	9.0	13.0
3	何平亚		8	46	4.0	6.0