IKZF1突变在慢性粒细胞白血病急变成急性淋巴细胞白血病中的作用

• 作者: 刘红星 张阳 朱娟 朱平 滕文 王芳 田正芹 童春容 陈雪
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 白血病,髓系,慢性 前体B细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤 Ikaros转录因子 突变
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 630-633
• 页数: 4页
• 字数: 3118字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2013.07.014

摘要

目的 探讨IKZF1基因变异与慢性髓细胞白血病急变的关系.方法 选取北京大学第一医院及陆道培血液肿瘤中心2009年6月至2011年10月就诊的212例白血病[156例急性淋巴细胞白血病(B-ALL)、20例急性髓性白血病(AML)、36例慢性髓细胞白血病(CML)]患者及10名健康对照者为研究对象.采用巢式PCR方法扩增患者初治或急变期标本中IKZF1基因cDNA,PCR后的产物进行电泳检测,对异常扩增片段进行基因测序分析,以确定IKZF1基因的不同亚型.结果 BALL中常有IKZFI异常表达,156例B-ALL中43例(27.6％)出现IKZF1异常表达.20例AML和10名健康对照者标本中均未检测到IKZF1异常表达.BCR-ABL1阳性B-ALL有IKZF1异常表达,38例中有30例(79.0％)增高,其中25例表达Ik6、2例表达Ik9、1例表达Ik7,2例IKZF1表达缺失.BCR-ABL1阴性的118例B-AL中,仅有13例(11.0％) IKZF1异常表达(均为Ik6).CML初治和慢性期标本中均未检测到IKZF1异常表达.CML发生B-ALL急变的12例患者中,7例(58.3％)有Ik6表达；而发生AML急变的CML标本中均无IKZFI异常表达.结论 IKZF1基因变异所致的2次打击是CML急变为B-ALL的一个重要因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱平	北京大学第一医院血液病研究室	156	1020	15.0	24.0
2	陈雪	北京大学第一医院血液病研究室	51	270	8.0	14.0
3	刘红星	河北燕达国际医院陆道培血液肿瘤中心	26	41	3.0	5.0
4	张阳	河北燕达国际医院陆道培血液肿瘤中心	11	28	3.0	4.0
5	王芳	河北燕达国际医院陆道培血液肿瘤中心	9	7	2.0	2.0
6	童春容	河北燕达国际医院陆道培血液肿瘤中心	7	29	3.0	5.0
7	田正芹	北京大学第一医院血液病研究室	1	2	1.0	1.0
8	朱娟	河北燕达国际医院陆道培血液肿瘤中心	1	2	1.0	1.0
9	滕文	河北燕达国际医院陆道培血液肿瘤中心	2	7	2.0	2.0