IRF6基因多态性位点与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的相关性研究

• 作者: 古力巴哈·买买提力 张健 洪玉
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: IRF6基因 维吾尔族、汉族 非综合征性唇腭裂
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 388-393
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 研究干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2235371和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的关系,并探讨两位点在维吾尔族、汉族两个民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异.方法 在流行病学调查的基础上,按照卫生部《中国妇幼卫生监测工作手册》出生缺陷诊断标准,同时参照国际疾病分类第10次修订本(ICD-10)进行唇腭裂诊断,选取100例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCUP组(维吾尔族50例,汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例,汉族50例),运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术来分析IRF6基因的多态性,检验基因型分布是否符合哈迪-温伯格平衡(HWE),分析基因型和等位基因型频率及其在两民族内和民族间频率分布的差异性.结果 两位点基因型频率分布符合HWE(P＞ 0.05),IRF6基因的rs2235371位点等位基因C和T频率及rs2235375位点GG基因型和等位基因G和C频率在NSCL/P组和对照组比较,分布差异均具有统计学意义(P＜0.05).维、汉两民族内,IRF6基因的rs2235371位点维族中TT基因型和汉族中CC和CT基因型分布差异有统计学意义(P＜ 0.05)；IRF6基因的rs2235375位点维族中等位基因G和C和汉族中GG基因型和等位基因G和C分布差异有统计学意义(P＜0.05).维、汉两民族间,IRF6基因型的rs2235371位点,NSCL/P组中维族CC和TT基因型和等位基因C的频率高于汉族,两民族间CT和TT基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).rs2235375位点NSCL/P组中维族CC和等位基因G的频率均高于汉族,维、汉两民族间CC基因型和等位基因G和C的分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族NSCL/P与IRF6基因的rs2235371位点等位基因C及rs2235375位点GG基因型及等位基因G存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张健	新疆维吾尔自治区人民医院口腔颌面外科	28	83	5.0	8.0
2	古力巴哈·买买提力	新疆医科大学第五附属医院口腔科	59	164	7.0	10.0
3	洪玉	杭州师范大学健康管理学院	10	21	3.0	4.0