一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究

• 作者: 孙宏钰 宋新明 杜敏联 林少宾 陈争 陈路明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: α地中海贫血 X连锁智力低下 ATRX基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 654-658
• 页数: 5页
• 字数: 4852字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.004

摘要

目的 对1个X连锁智力低下伴α地中海贫血综合征(alpha thalassaemia/mental retardation syndrome,X-linked,ATR-X)的家系进行致病基因突变研究.方法 根据患者的临床表型和家系的遗传特点,应用X染色体短串联重复序列位点的连锁分析,定位智力低下的基因位点,初步锁定目的基因后,应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点,应用DNA序列测定技术分析患者及其父母的致病性突变.地中海贫血基因检测确定患者基因型.结果 连锁分析提示ATRX基因可能是家系智力低下的致病基因.全部3例患者ATRX基因第9外显子均存在c.736C＞T (p.R246C)突变.3例患者的母亲及祖母均为该突变携带者.其余8名家系成员均未检测到该基因突变.α地中海贫血检测证实先证者及另1例患者均携带α珠蛋白基因的缺失,基因型分别为-α3.7/αα和--sea/αα.结论 该家系ATRX基因的错义突变c.736C＞T位于该基因突变热点区域,p.R246C可能影响ATRX蛋白锌指蛋白结构域的功能,可能是该家系ATR-X综合征的发病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宏钰	中山大学中山医学院法医学系	69	492	13.0	18.0
2	杜敏联	中山大学中山医学院附属第一医院儿科	125	689	14.0	18.0
3	宋新明	中山大学中山医学院医学遗传教研室	39	201	8.0	13.0
4	陈争	中山大学中山医学院医学遗传教研室	26	138	5.0	11.0
5	陈路明	中山大学中山医学院医学遗传教研室	10	135	5.0	10.0