中国北方地区先天性巨结肠SIM2基因突变特征研究

• 作者: 吕良英 弭杰 王维林 肖楠 陈东 高红
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: Hirschsprung病 基因型 突变
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 508-511
• 页数: 4页
• 字数: 2896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2013.07.008

摘要

目的 通过对SIM2基因SNPs基因型与先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)的关联分析,探索可能潜在的致病基因,从遗传学上丰富HSCR临床表型的内容.方法 采集107例临床确诊的HSCR患儿(病例组)和107例正常对照(对照组)的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增SIM2基因2个位点(rs2073416和rs2073601),将PCR产物测序进行突变筛选,明确突变位点和类型,并进一步结合病例-对照和生物信息学分析探讨变异的功能意义.结果 病例组与对照组SIM2rs2073601AA和AC基因型频率无显著性差异(P＞0.05)；而病例组与对照组SIM2 rs2073416 AA、AG和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P＜0.05),AA和GG基因型及G等位基因的患病风险分别为0.021,0.080和0.002.SIM2基因rs2073416测序共检出2种单碱基的替换,第437位密码子核苷酸CTT→CAG突变和第437位密码子核苷酸CTT→AAG突变.结论 中国HSCR人群存在着SIM2基因突变,具有一定的遗传性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	138	536	11.0	14.0
2	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
3	弭杰	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	13	14	3.0	3.0
4	陈东	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	16	19	2.0	3.0
5	吕良英	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	11	18	3.0	3.0
6	肖楠		2	0	0.0	0.0