Kir4.1和AQP4基因多态性与颞叶癫痫遗传易感性的关系

• 作者: 伍晓盼 刘英 朱席琳 李景云 林华 牛凤鹤
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 颞叶癫痫 Kir4.1 AQP4 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 752-756
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2172字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨在星形胶质细胞中高表达的两个基因Kir4.1和AQP4多态性与颞叶癫痫遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究策略,以中国汉族人群438例颞叶癫痫患者和695例非癫痫受试者为研究对象,应用Taq-Man法检测Kir4.1和AQP4基因的多态性.结果 共选择Kir4.1基因上的5个SNP位点以及AQP4基因上的7个SNP位点,在病例组和对照组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,这些多态性位点与颞叶癫痫之间并无相关性,基因单倍型与疾病的关联无显著性的差异,结合临床表型进行分层分析,亦未有显著差异.结论 在中国汉族人群中,Kir4.1和AQP4基因多态性在颞叶癫痫的发生和发展过程中无重要作用.