中国上海地区4719名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查

• 作者: 侯雅萍 俞菁 李海川 章莉 胡荷宇 谭美玉 陈劲 龚波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 变性高效液相色谱技术 SMN1基因 SMN2基因 携带者筛查
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 670-672
• 页数: 3页
• 字数: 2618字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.008

摘要

目的 对中国上海地区4719名孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者的筛查,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据.方法 应用多重PCR结合变性高效液相色谱技术进行SMN1及SMN2基因拷贝数的检测,筛查出SMN1拷贝数为1的脊髓性肌萎缩症携带者.结果 在4719份样品中共检测出SMA携带者90例.女性携带者频率为1.9％,其中SMN1杂合缺失占1.2％.由SMN1基因转换成SMN2基因者占0.6％.结论 确定上海地区女性脊髓性肌萎缩症携带者的频率可为遗传咨询及产前诊断提供理论依据,并降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率.