肝细胞癌PTEN外显子5和8基因突变检测

• 作者: 丁惠国 姜君 崔石昌 张世杰 郑加生 钱智玲
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 肝细胞癌 PTEN基因 序列 突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 204-206
• 页数: 3页
• 字数: 2260字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨PTEN外显子5、8基因突变与肝细胞癌(HCC)的关系.方法 44例HCC患者收集39份石蜡组织标本和7份外周血单个核细胞标本.标本提取DNA,进行巢式PCR扩增,扩增产物纯化后分别测序,结果采用SeqMan软件分析.结果 45份标本PTEN外显子5、8未发现基因突变.1份HCC病理标本在PrEN外显子8第922位出现CGT-TGT点突变(c922C＞T),引起编码蛋白308位Arg308Cys突变.PTEN基因突变率为2.17％.结论 PTEN在HCC中突变频率不高.PTEN基因正常并不意味着蛋白正常表达,PTEN基因突变可能是PTEN蛋白表达缺失的原因之一,但不是惟一原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁惠国	首都医科大学附属北京佑安医院肝病消化中心	166	954	14.0	22.0
2	崔石昌	首都医科大学附属北京佑安医院肝病介入中心	22	159	6.0	12.0
3	张世杰	首都医科大学附属北京佑安医院病理中心	25	153	6.0	11.0
4	钱智玲	首都医科大学附属北京佑安医院肝病介入中心	22	52	4.0	6.0
5	郑加生	首都医科大学附属北京佑安医院肝病介入中心	52	271	8.0	14.0
6	姜君		1	1	1.0	1.0