RET原癌基因p.C618Y突变的家族性甲状腺髓样癌一家系的临床诊治分析

• 作者: 余秀华 成军 戚晓平 楼建林 王可敬 赵坚强 郭良 金杭阳 陈振光
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 多发性内分泌瘤病 癌,髓样 系谱 RET原癌基因 点突变
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 440-444
• 页数: 5页
• 字数: 4607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.06.012

摘要

目的 探讨家族性甲状腺髓样癌(FMTC)的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义.方法 对1个FMTC家系进行系统的家系调查,提取外周血进行RET原癌基因和降钙素检测,并绘制家系图.结果基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第618位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C618Y突变,与临床完全符合.7例MTC中,男1例,女6例；首次诊断平均年龄49.6(24 ～78)岁；临床均表现为颈部肿块；肿瘤最大直径1.4～4.4 cm,平均2.6 cm;7例均伴颈部淋巴结转移.除1例(78岁)拒绝手术外,1例行右侧甲状腺全切除术+左侧甲状腺次全切除术,1例行右侧甲状腺全切除术(既往左侧甲状腺因“良性肿瘤”已全切除),其余4例行双侧甲状腺全切除术；6例均+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫或+单/双侧颈部改良淋巴结清扫术.接受手术的6例患者首次术后降钙素仍升高:其中1例首次术后64个月因MTC转移死亡；3例在首次术后6个月行再次手术,2例降钙素降至正常,1例降钙素仍升高；另外2例分别在首次术后214、60个月,影像学检查示双侧甲状腺叶残留、局部淋巴结肿大并降钙素升高.2例无症状中的1例因术前血清降钙素高,行双侧甲状腺全切除术,术后病理诊断为双侧甲状腺C细胞增生；另1例已随访10个月,未发现影像学和降钙素异常.结论 基于家系调查并整合RET基因和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后；对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除或严密随访观察.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成军	解放军第一一七医院检验中心	117	1347	20.0	31.0
2	王可敬	浙江省肿瘤医院头颈外科	89	366	9.0	13.0
3	郭良	浙江省肿瘤医院头颈外科	40	152	6.0	10.0
4	戚晓平	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	44	169	7.0	10.0
5	赵坚强	浙江省肿瘤医院头颈外科	33	93	6.0	7.0
6	楼建林	浙江省肿瘤医院头颈外科	23	76	5.0	7.0
7	陈振光	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	7	40	4.0	6.0
8	金杭阳	解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科	5	41	4.0	5.0
9	余秀华	解放军第一一七医院超声科	30	243	9.0	14.0