RET基因突变导致的多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点及诊治经验

• 作者: 李梅 王志新 童安莉 茅江峰 连小兰 邢小平
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 多发性内分泌瘤病2b型 原癌基因蛋白质c-ret 癌,髓样 酪氨酸激酶抑制剂
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 445-448
• 页数: 4页
• 字数: 4121字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.06.013

摘要

目的 对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨,以提高对此疾病的认识和治疗水平.方法 收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析.抽取患者及其父母的外周静脉血,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)方法,对RET原癌基因第10 ～ 16个外显子及相邻内含子进行测序,明确RET基因突变状态.结果 (1)患者以甲状腺髓样癌(MTC)、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和多发黏膜神经纤维瘤为主要临床表现.(2) MTC,肺、肝和骨多处转移.病程中试用酪氨酸酶抑制剂——索拉非尼治疗MTC 2个月,水样腹泻和咳嗽减少.因不能耐受脱发、疼痛性皮疹不良反应而停药.(3)即使已发生肿瘤多处转移,但患者长期接受静脉营养支持治疗,存活时间超过14年.(4)基因检测示RET原癌基因存在激活突变,918位蛋氨酸被苏氨酸取代(Met 918 Thr).结论 尽管手术是MTC主要治疗方式,但酪氨酸激酶抑制剂可能为晚期患者改善症状提供一个新选择.对已出现多处转移的患者,长期营养支持可能有助于延长生存时间.