应用FⅧ∶C/vWFAg比值诊断血友病A携带者的研究

• 作者: 刘金玲 安立 张心声 房云海 程彦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 凝血因子Ⅷ活性 血管性血友病因子抗原 血友病A 携带者
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 721-723
• 页数: 3页
• 字数: 2814字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.019

摘要

目的 探讨能够区分中国血友病A肯定携带者与正常女性的凝血因子Ⅷ活性(coagulation factorⅧactivity,FⅧ∶C)与血管性血友病因子抗原(von Willebrand factor antigen,vWFAg)比值的临界值,并与基因诊断方法对照验证其对血友病A(hemophilia A,HA)家系中可疑携带者进行诊断的可行性.方法 应用国际通用的一期法检测HA肯定携带者和正常女性的FⅧ∶C,ELISA法检测vWFAg,分别计算FⅧ∶C/vWFAg比值并进行统计学分析,得出能够区分HA携带者和正常女性的临界值,然后在HA家系的可疑携带者中进行诊断;并应用长距离PCR、遗传连锁分析以及直接基因测序等方法对患者及家系成员进行DNA分析.结果 90.6％的肯定携带者FⅧ∶C/vWFAg比值小于0.82,如果以0.82作为临界值,可以使大多数可疑携带者得到初步诊断,经基因诊断方法验证均相符.结论 应用FⅧ∶C/vWFAg比值的临界值对HA家系中可疑携带者进行诊断的方法非常简便且较为可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张心声		37	112	7.0	8.0
2	房云海		15	30	3.0	5.0
3	程彦		17	93	5.0	9.0
4	安立		9	23	3.0	4.0
5	刘金玲		7	17	3.0	3.0