两例ABO变异型Bw亚型的分子遗传学分析

• 作者: 李归冀 章旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO基因 Bw亚型 α-1,3半乳糖基转移酶
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 733-735
• 页数: 3页
• 字数: 2385字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.022

摘要

目的 研究ABO变异型Bw亚型的分子生物学特性.方法 通过标准血型血清学方法鉴定2例Bw亚型,采用聚合酶链反应-序列特异性(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术进行ABO基因分型,特异性扩增B基因第6～7外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果 血清学鉴定2例Bw亚型,PCR-SSP结果显示样本基因型为B/O2.B基因直接测序结果发现1例与B101序列比对第7外显子存在721C＞T突变,导致多肽链R241S替换;另1例与B101比对第6外显子存在278C＞T突变,导致多肽链P93L替换.结论 发现Bw03、Bwl2亚型各1例,其表达B抗原的强弱存在差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章旭		58	225	7.0	11.0