一例p血型的家系调查及基因分析

• 作者: 刘毅 刘衍春 吴敏慧 孙俊 郑凌 马玲 魏鹏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: a-1.4半乳糖基转移酶 基因突变 p表型 DNA测序
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 736-738
• 页数: 3页
• 字数: 2553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.023

摘要

目的 分析1例表型为p血型标本的分子基础.方法 采用血清学方法鉴定p表型;采用Sanger双脱氧测序法对标本的α-1,4半乳糖基转移酶(α-1.4 galactosyltransferase,A4GALT)基因进行扩增测序,分析其DNA序列;采用家系调查的方法了解p血型的遗传性.结果 在一个家族中发现两例p表型且为同胞兄弟;测序结果与GenBank参考序列比对,发现该两份标本的DNA序列均存在有纯合子突变,在第3外显子出现c.343 A＞T(AAA＞TAA)、c.903C＞G(CCC＞CCG)的等位基因突变,A4GALT基因编码区域c.343 A＞T的突变,导致提前形成终止密码子,从而使基因产物A4GALT不能顺利合成,最终形成p血型表型.结论 A4GALT基因c.343 A＞T新突变是形成该p血型的分子基础,其GenBank序列号为KC202808.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑凌		27	129	7.0	9.0
2	刘毅		34	198	7.0	12.0
3	吴敏慧		44	228	7.0	12.0
4	刘衍春		83	417	10.0	16.0
5	孙俊		34	195	7.0	12.0
6	马玲		34	103	6.0	7.0
7	魏鹏		14	91	5.0	9.0