广西地区先天性心脏病家族遗传聚集现象分析

• 作者: 何巍 冯旭 廖寿合 张朴 石俊杰 郑宝石 陈卓宏
• 来源期刊: 微创医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 遗传方式 家族系 广西
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 259-262
• 页数: 4页
• 分类号: R725.411
• 字数: 2673字
• 语种: 中文

摘要

目的 对广西地区先天性心脏病((congenital heart disease,CHD))高发家族系统进行筛查,以探讨高发CHD家族系的遗传方式.方法 收集广西地区CHD患者资料,对其先证者及其一、二级家属成员进行逐个筛查,并填写CHD核心高发家族系登记表,对一个家系中有2例及2例以上CHD患者的高发家族系绘制家系图谱,并对高发家族系进行分析.结果 高发家族系49例.高发家族系中一、二级亲属CHD患病率为6.29％(71/779),其中一级亲属的患病率为20.60％(41/199),二级亲属的患病率为5.00％(30/580),一、二级亲属患病率进行比较,差异有统计学意义(x2=42.59,P＜0.001).结论 广西地区CHD家族系调查中尚未发现有地区差异,但有家族聚集现象,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑宝石	广西医科大学第一附属医院心胸外科	134	558	9.0	20.0
2	何巍	广西医科大学第一附属医院心胸外科	202	830	11.0	23.0
3	冯旭	广西医科大学第一附属医院心胸外科	150	375	8.0	11.0
4	廖寿合	广西医科大学第一附属医院心胸外科	49	186	6.0	11.0
5	石俊杰	广西医科大学第一附属医院心胸外科	9	38	4.0	5.0
6	张朴	广西医科大学第一附属医院心胸外科	3	4	1.0	1.0
7	陈卓宏	广西医科大学第一附属医院心胸外科	12	30	3.0	4.0