经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素疗效观察——附一家系报告

• 作者: 张会峰 汪艳芳 王遂军 苏永 虎子颍 袁倩 袁慧娟 赵志刚 郑瑞芝
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21 A2基因
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1044-1047
• 页数: 4页
• 字数: 3760字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.12.013

摘要

回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21 A2基因遗传学分析.序列分析发现先证者存在复合杂合突变(剪切点突变IVS2-13A→G和错义突变Arg483Pro).家系成员中,3个父系成员携带剪切点突变IVS2-13A→G,3个母系成员携带错义突变位点Arg483Pro.提示在本家系中,复合杂和突变可能致病,单个杂合突变携带者无临床表型.患儿生长激素宜尽早应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵志刚	河南省人民医院内分泌科	119	684	14.0	20.0
2	汪艳芳	河南省人民医院内分泌科	57	300	10.0	15.0
3	郑瑞芝	河南省人民医院内分泌科	24	50	4.0	5.0
4	王遂军	河南省人民医院内分泌科	20	96	6.0	9.0
5	苏永	河南省人民医院内分泌科	46	195	9.0	12.0
6	袁慧娟	河南省人民医院内分泌科	77	370	10.0	16.0
7	张会峰	河南省人民医院内分泌科	57	271	10.0	14.0
8	袁倩	河南省人民医院内分泌科	9	14	2.0	3.0
9	虎子颍	河南省人民医院内分泌科	5	7	2.0	2.0