1例新生儿糖尿病患者家系基因分析

• 作者: 丁宇 余永国 傅启华 吴瑛婷 杨培蓉 沈永年 王剑 郁婷婷 陈慧芬 黄晓东
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病 基因多态性 新生儿
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 页码范围: 570-572
• 页数: 3页
• 分类号: R722
• 字数: 2165字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.06.019

摘要

目的对1例新生儿糖尿病患儿进行 KCNJ11、ABCC8及 INS 基因突变检测。方法对1例新生儿糖尿病患儿进行基因组 DNA 抽提，用 PCR 方法扩增 KCNJ11、ABCC8及 INS 基因的所有外显子，通过基因直接测序分析该例患儿的基因突变及多态性。结果该例患儿 KCNJ11基因中存在2个致病性多态性位点 c.67A>AG，p.23K>K/E 和 c.1009G>GA， p.337V>V/I。结论KCNJ11基因 c.67A>AG，p.23K>K/E 和 c.1009G>GA，p.337V>V/I 变异与新生儿永久性糖尿病相关，进行致病基因的遗传学分析，对于该病的临床分型、治疗方案的确立及遗传学咨询均有着重要的指导意义。