双特异性蛋白磷酸酶6基因外显子突变与先天性脊柱侧凸关系的探讨

• 作者: 丁旗 俞杨 刘臻 吕峰 季明亮 江华 邱勇 邱旭升
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 脊柱侧凸 外显子 突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 202-205
• 页数: 4页
• 字数: 3479字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2013.03.012

摘要

目的 探讨中国汉族人群中双特异性蛋白磷酸酶6 (dual specificity phosphatase 6,DUSP6)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发病的关系.方法 病例组为2009年6月至2011年11月行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS汉族患者103例(其中男41例,女62例,平均年龄12.8±4.1岁),对照组为100例年龄匹配的正常汉族青少年(其中男39例,女61例,平均年龄13.2±3.4岁).从外周血中提取基因组DNA,设计引物扩增DUSP6基因外显子序列,PCR扩增产物直接测序,检测病例组和对照组外显子突变情况.结果 病例组和对照组DUSP6基因的2个外显子序列(Exon 2和Exon 3)均与基因库序列一致；Exon 1第820位点在两组中均存在G/T多态性,但基因多态性分布频率无显著性差异(P=0.394).结论 中国汉族CS患儿的DUSP6基因外显子未发现突变,在中国汉族人群中DUSP6基因外显子突变可能与CS的发病无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江华	广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科	19	66	5.0	7.0