先天性眼外肌纤维化伴胼胝体发育不良一家系基因突变筛查

• 作者: 刘甜 周炼红 张俊涛 查云飞 田明星 袁静 邢怡桥
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 纤维化 眼疾病,遗传性 眼球运动障碍 胼胝体发育不全 微管蛋白 突变
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 621-626
• 页数: 6页
• 字数: 4142字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2013.07.010

摘要

目的 筛查先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)伴胼胝体发育不良一家系的致病基因.方法 对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系(3代共11例,其中4例发病)进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查；然后采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测,以家系中的4例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果 该家系符合常染色体显性遗传,分型属于CFEOM3型；家系中的发病者均检测出TUBB3突变c.1249G＞A(p.Asp417Asn),突变位于外显子4,导致野生型基因编码的天冬氨酸(aspartic acid,Asp或D)被天冬酰胺(asparagine,Asn或N)取代.家系中未发病者和无血缘关系的正常人未检出该突变.结论 先天性眼外肌纤维化3型伴有胼胝体发育不良的家系成员出现TUBB3基因突变c.1249G＞A(p.Asp417Asn),可能是导致该CFEOM3家系的主要病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢怡桥	武汉大学人民医院眼科	311	1123	15.0	19.0
2	查云飞	武汉大学人民医院放射科	126	571	12.0	17.0
3	周炼红	武汉大学人民医院眼科	48	174	8.0	11.0
4	袁静	武汉大学人民医院眼科	37	228	8.0	14.0
5	刘甜	武汉大学人民医院眼科	10	20	3.0	4.0
6	张俊涛		3	10	2.0	3.0
7	田明星	武汉大学人民医院眼科	4	13	2.0	3.0