孕11～13周+6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的价值

• 作者: 于炳颖 任晨春 崔洪艳 常颖 陈叙
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 染色体畸变 三尖瓣闭锁不全 鼻骨 先天畸形 颈部透明带检查
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 产前细胞遗传学诊断
• 页码范围: 815-818
• 页数: 4页
• 字数: 3410字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2013.11.004

摘要

目的 探讨孕11 ～13周+6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法 选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例(筛查孕周为11 ～13周+6).采用超声仪对胎儿颈项透明层(NT)厚度,鼻骨缺失与否,静脉导管a波血流反向及三尖瓣反流情况进行检测;同时检测孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平.将NT值和β-hCG及PAPP-A水平输入计算机,计算风险值(≥1∶270).联合筛查的5000例孕妇中筛查出高风险204例,对这204例孕妇进行绒毛组织活检,检测胎儿染色体核型,对染色体异常胎儿的超声特征进行分析.结果 (1) 5000例单胎孕妇中,正常染色体核型胎儿4983例,活产儿4938例,62例胎儿因各种原因于孕中期引产,其中40例染色体核型正常但伴先天性心脏病,17例为染色体异常(其中21三体9例、18三体2例、13 三体1例、45X 4例),2例脊柱裂,2例消化道梗阻,1例巨膀胱.染色体核型异常胎儿中有1例联合筛查为低风险,年龄高风险(孕妇年龄均≥40岁),后经产前诊断证实胎儿为21三体综合征.(2)9例21 三体胎儿中有5例为鼻骨缺失(5/9)、5例有三尖瓣反流(5/9)、4例为静脉导管a波反向(4/9)、3例胎儿鼻骨缺失伴有三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向(3/9).2例18 三体胎儿中有l例鼻骨缺失、2例均为三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向.4例45X胎儿中有2例为静脉导管a波血流反向.4983例正常核型胎儿中有8例鼻骨缺失(0.16％)、48例三尖瓣反流(0.96％)以及44例静脉导管a波血流反向(0.88％).40例先天性心脏病胎儿中有32例为三尖瓣反流(80％),30例静脉导管a波血流反向(75％).8例孕早期发现的鼻骨缺失的正常核型胎儿,于孕20周时超声检测均发现鼻骨.结论 孕11 ～13周+6胎儿联合筛查检出率高,假阳性率低;异常核型胎儿往往伴有三尖瓣反流、静脉导管的a波反向及鼻骨缺失,增加超声标记有提高异常胎儿检出率的作用;孕11 ～13周+6超声标记物异常可能与胎儿先天性心脏病有关.