胎儿胼胝体发育不全的影像学诊断及其与染色体异常的关系

• 作者: 余艳红 宋兰林 常清贤 李胜利 熊丽 钟梅 陈翠华 陈耿
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 胼胝体发育不全 磁共振成像 染色体畸变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 产前细胞遗传学诊断
• 页码范围: 810-814
• 页数: 5页
• 字数: 4185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2013.11.003

摘要

目的 探讨胎儿胼胝体发育不全(ACC)的影像学诊断及其与染色体异常的关系.方法 选择2007年3月至2012年11月在南方医科大学南方医院、广州军区总医院及深圳市妇幼保健院接受产前胎儿MRI检查、并诊断胎儿ACC的单胎孕妇40例.分析胎儿ACC与胎儿染色体异常的关系,观察ACC胎儿的超声影像学特点以及与MRI诊断的符合率.结果 (1)40例ACC胎儿中,单纯孤立性ACC 15例(38％,15/40),非孤立性ACC 25例(63％,25/40).25例非孤立性ACC中合并中枢神经系统发育异常18例(72％,18/25),其中包括小脑蚓部发育不良、Dandy-walker综合征、小脑囊肿、叶状全前脑等;合并中枢神经系统以外畸形16例,主要包括5例心脏发育异常(20％,5/25)、3例颜面部发育异常(12％,3/25)、2例泌尿系统发育异常(8％,2/25)、1例四肢发育异常(4％,1/25)、其他占20％ (5/25).(2)40例ACC胎儿中发现染色体多态性3例,其中包括2例46,XX,1qh+和1例46,XY,13cenh+;染色体数目异常4例,其中包括18三体1例,21三体1例,13三体1例,47,XYY 1例.(3)40例ACC胎儿超声检查结果与MRI诊断结果完全一致36例,符合率为90％ (36/40);4例结果不一致.37例终止妊娠孕妇中,接受胎儿尸检28例,尸检结果与MRI诊断结果一致;对3例新生儿行MRI检查,证实产前MRI诊断正确.(4) 25例非孤立性ACC胎儿被终止妊娠,15例孤立型ACC胎儿中,12例选择终止妊娠,3例选择继续妊娠.3例继续妊娠孕妇中,足月分娩新生儿2例,早产1例.3例新生儿出生后均行MRI复查,证实产前MRI诊断正确,随访均未发现明显的生长发育及智能发育迟滞.结论 MRI对胎儿ACC的诊断,特别是合并颅内发育异常的非孤立性ACC有很高的临床诊断价值;超声检查的正确诊断率仅有90％的优势,可作为补充技术以明确ACC分类及分型.与孤立性ACC相比,非孤立性ACC合并染色体异常的可能性较大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟梅	南方医科大学南方医院妇产科	197	1189	17.0	26.0
2	余艳红	南方医科大学南方医院妇产科	203	1976	21.0	35.0
3	宋兰林	南方医科大学南方医院妇产科	43	200	7.0	12.0
4	李胜利	深圳市妇幼保健院产科	23	270	10.0	16.0
5	熊丽	南方医科大学南方医院妇产科	10	119	5.0	10.0
6	常清贤	南方医科大学南方医院妇产科	14	93	7.0	9.0
7	陈翠华	南方医科大学南方医院妇产科	26	165	9.0	11.0
8	陈耿	广州军区总医院妇产科	6	63	4.0	6.0