系统性肥大细胞增生症三例及文献复习

• 作者: 侍效春 彭琳一 王书杰
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 肥大细胞增生症,系统性 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 189-193
• 页数: 5页
• 字数: 5553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2013.03.015

摘要

目的 探讨系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)的临床特征、诊断、分型、预后及治疗进展.方法 回顾总结北京协和医院确诊的3例SM患者的临床资料,并结合国内外文献复习近年来有关SM的诊治进展.结果 我院共确诊3例SM,例1为60岁女性,以阵发性颜面潮红、发热、呕吐、心悸、血压下降、晕厥等肥大细胞介质释放症状为主要表现,骨髓涂片分类中肥大细胞占0.06,骨髓病理检查示粒、红系细胞均明显减少,代之为大量肥大细胞,诊断侵袭性SM,经雷尼替丁治疗无效,临床经过凶险并死亡.例2为72岁男性,体检发现胃底壁增厚,行近端胃大部切除+食管胃吻合术,病理检查提示胃底体弥漫性肥大细胞增生、周围淋巴结受累,诊断惰性SM,术后随访6年未复发.例3为41岁女性,以发热、色素性荨麻疹、多发骨病变为临床表现,骨组织病理检查示病变瘤体中密集分布肥大细胞,KIT-D816V和FIP1 L1-PDGFRα融合基因均(-),诊断侵袭性SM,予泼尼松、干扰素-α、帕米膦酸二钠治疗,随访1年病情相对稳定.结论 SM是一种罕见疾病,不同分型间具有较强的异质性,其诊断主要依赖于病理学检查.目前尚无根治方法,治疗目标在于控制症状和改善生活质量.惰性肥大细胞增生症预后相对较好,侵袭性肥大细胞增生症预后相对较差.