1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析

• 作者: 李伟 李素仙 潘丽丽 王凤娇 王成礼 石岩 阴怀清
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖病ⅣA型 GALNS基因 突变 分析
• 年，卷（期）: 2013,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-10,13
• 页数: 3页
• 分类号: R681.1
• 字数: 2955字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究1例粘多糖病ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA)患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)基因的突变.方法 研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常儿童.分别取其外周血5 mL,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GALNS基因的全部14个外显子,应用正反引物对PCR产物进行基因序列直接测序.结果 该患儿未发现GALNS基因致病突变.但是检测出2个GALNS基因多态性1431A＞G、1569+36A＞G.结论 GALNS基因突变不是本研究中1例散发MPS ⅣA患儿的主要致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李伟	山西医科大学第一医院儿科	46	193	8.0	11.0
2	李素仙	山西医科大学第一医院儿科	7	10	3.0	3.0
3	石岩	山西医科大学第一医院儿科	20	71	4.0	7.0
4	阴怀清	山西医科大学第一医院儿科	89	290	8.0	11.0
5	潘丽丽	山西医科大学第一医院儿科	7	50	3.0	7.0
6	王凤娇	山西医科大学第一医院儿科	3	3	1.0	1.0
7	王成礼	山西医科大学第一医院儿科	4	15	2.0	3.0