血浆游离DNA高通量测序用于21-三体综合征无创产前检测

• 作者: 刘安 周静 孟露露 季修庆 张菁菁 成建 林颖 胡平 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 无创产前诊断 21-三体综合征 血浆游离DNA
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 7-8
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2033字
• 语种: 中文

摘要

目的 初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三-体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性.方法 收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞C显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果.结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100％,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求.结论 孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、高通量、高准确率等优点,有重要的临床应用价值.