儿童血小板无力症诊断与治疗

• 作者: 蒋慧 邵静波
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板无力症 出血 血小板功能检查 基因治疗 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 652-654
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

血小板无力症是一种少见的血小板功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传.本病于1918年由Glanzmann首先报道,故又称为Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia,GT).GT特点为血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb,CD41)或Ⅲa(GPⅢa,CD61)质或量缺陷,血小板对多种生理性诱聚剂反应低下或缺如,导致血小板聚集功能障碍和血块收缩不良.随着研究深入,可能会发现更多基因突变类型,包括缺失或插入、剪接位点突变、无义突变、错义突变、移码突变等,当这些突变发生就可导致GPⅡb和GPⅢa表达减少或功能异常,从而使血小板功能障碍.在临床上表现为患者终生存在出血倾向,易与其他出血性疾病混淆[1].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋慧		4	0	0.0	0.0
2	邵静波		2	0	0.0	0.0