肝豆状核变性基因高频突变位点与中医证型关系的探讨*

• 作者: 杜益刚 杨任民 程楠 胡纪源 赵静 韩咏竹
• 来源期刊: 西部中医药
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 基因突变 PCR 中医证型
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 论著 -- 临床论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R241.4
• 字数: 2520字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨肝豆状核变性(HLD)ATP7B基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pro992Leu点突变与中医证型的关系。方法：选择142例无血缘关系的HLD确诊患者，采用Touchdown PCR(TD-PCR)扩增ATP7B基因的第8、12、13号外显子，并对PCR扩增产物予以限制性内切酶酶切检测第778、935、992密码子的基因突变，对检测的阳性结果进行DNA测序验证。同时对以上142例HLD患者进行中医辨证分型，分析基因突变类型与中医证型的关系。结果：142例HLD患者中48.59%(69/142)的患者在第8外显子检出Arg778Leu突变，5.63%(8/142)的患者在第12外显子检出Thr935Met杂合突变，24.65%(35/142)的患者在第13外显子检出Pro992Leu突变。发生Arg778Leu突变的患者中，肝肾阴虚型32例，气血两虚型13例，湿热内蕴型21例；发生Pro992Leu突变的患者中，肝肾阴虚型12例，气血两虚型9例，湿热内蕴型11例。结论：Arg778Leu突变类型与肝肾阴虚型存在相关性(P=0.03)。 Pro992Leu突变类型与各中医证型无相关性(P＞0.05)。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩咏竹	安徽中医学院神经病学研究所	129	700	14.0	18.0
2	胡纪源	安徽中医学院神经病学研究所	84	520	11.0	18.0
3	杨任民	安徽中医学院神经病学研究所	158	1057	17.0	24.0
4	杜益刚	安徽中医学院神经病学研究所	7	33	5.0	5.0
5	赵静	安徽中医学院神经病学研究所	21	31	3.0	4.0
6	程楠	安徽中医学院神经病学研究所	80	411	9.0	17.0