先天性大疱性表皮松解症死亡1例

• 作者: 廖红群
• 来源期刊: 赣南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性大疱性表皮松解症 临床表现 基因突变 诊断 基因治疗
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 559-560,645
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 2072字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨新生儿先天性大疱性表皮松解症(EB)临床特点、发病机制、诊断及治疗.方法:结合1例新生儿EB患儿,对EB的临床表现、诊断和治疗方法等进展复习.结果:EB是一种遗传性皮肤疾病,表现为皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起疱疹,这组疾病可简单分为4种亚型,即单纯型、半桥粒型、交界型和营养不良型.确诊靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测,无条件可通过临床表现和家族史来诊断.应与新生儿脓疱疮、新生儿剥脱性皮炎、先天性梅毒等病鉴别.临床以对症治疗为主,基因治疗有望成为根本方法.结论:新生儿EB临床表现复杂,确诊较困难,尚无特殊的治疗方法,基因治疗有望成为根本方法.