4羟基丁酸尿症6例临床及实验室研究

• 作者: 姜淑贞 张玉琴 舒剑波 范文轩
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 4羟基丁酸尿症 头磁共振成像 尿气相色谱-质谱半定量检测 ALDH5A1基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 695-697
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨4羟基丁酸尿症患儿临床特征及实验室诊断方法.方法 2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治的6例4羟基丁酸尿症患儿,应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDHSA1基因突变分析多层面分析.结果 6例均存在精神运动发育落后.3例存在癫痫发作.5例起病年龄＜1岁.4例头MRI示双侧对称性苍白球病变.6例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸与内标比值增高(1252.4 ～ 9059.8)；ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变(2例为c.1568C＞T纯合突变,余4例分别为c.691G＞A,c.1568C＞T；ⅣS9-2delA,c.1568C＞T；c.527G＞A,c.691G＞A；c.904G＞A,c.1022C＞A复合杂合突变).结论 头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征.尿GC/MS为本病诊断依据.ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据.