基因检测诊断仅有咖啡色斑表现的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病一例

• 作者: 姚志荣 孙忠辉 李明 郭韫懿
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 511-512
• 页数: 2页
• 字数: 2326字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2013.07.019

摘要

目的 采用基因诊断一例散发的仅具有咖啡色斑的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿.方法 在患者家系调查的基础上,收集患者和父母的血样,并采集健康对照血样100份,采用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果 该患者父母及健康对照NF1基因为正常,具有咖啡色斑的患儿NF1基因第21外显子存在突变Q1174X,即第3520位碱基由胞嘧啶(C)转化为胸腺嘧啶(T),形成提前终止密码子.结论 该患儿经基因诊断为一例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病,NF1基因Q1174X突变是其致病突变.