钙蛋白酶-5基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的关系研究

• 作者: 吴晓玲 孙琳 李毅 陈淼鑫
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 钙蛋白酶-5基因 多囊卵巢综合征 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 525-529
• 页数: 5页
• 分类号: R711.75
• 字数: 4005字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨钙蛋白酶-5(Calpain-5)基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系.方法:运用等位基因特异PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),分析61例PCOS和70例非PCOS不孕患者的Calpain-5基因4个位点(rs948976、rs4945140、rs2233546和rs2233549)的单核苷酸多态性.结果:两组间位点rs948976和位点rs2233549基因型频率比较,差异有统计学意义(x 2 =4.970;x2 =7.430,P＜0.05),位点rs2233546基因型频率和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(x 2 =17.270;x2 =5.830,P＜0.05)；位点rs4945140基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).4个位点之间均存在连锁不平衡,单倍体型AACG、GACG、AGCG、GATG在两组间频率分布比较,差并均有统计学意义(AACG、AGCG、GATG的OR＞1,P ＜0.01;GACG的OR ＜1,P＜0.01).结论:Calpain-5基因位点rs948976、rs2233546和rs2233549单核苷酸多态性与PCOS的易感性有关；单倍体型AACG、AGCG、GATG与PCOS的易感性可能有关,单倍体GACG可能是保护因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晓玲		33	79	5.0	7.0
2	李毅		51	233	8.0	12.0
3	陈淼鑫		6	23	3.0	4.0