多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血

• 作者: 官燕飞 张艳芳 彭建明 范汉恭 袁春雷 陈艳玲
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: TaqMan探针 缺失型 α地中海贫血 多重荧光定量PCR
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1195-1196
• 页数: 2页
• 字数: 2626字
• 语种: 中文

摘要

目的 采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性.方法 采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反向点杂交法确定基因型的正常及地中海贫血标本,其中150例为α地贫标本,100例基因型为αα/αα的正常样本,50例为β地贫标本.结果 多重荧光定量PCR在150例α地贫样本及100例正常样本的检测结果与gap-PCR符合率均达到100%,50例β地贫标本,有49例检测结果与gap-PCR一致,有1例gap-PCR报告为αα/αα的标本,多重荧光定量PCR报告为α1以及α2各仅有一个拷贝,经多重连接探针扩增技术证实为--THAI/αα.结论 多重荧光定量PCR是一种快速、简便和可靠的缺失型α地中海贫血检测技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范汉恭	广东省中山市博爱医院检验科	5	14	3.0	3.0
2	袁春雷	广东省中山市博爱医院检验科	18	72	5.0	7.0
3	彭建明	广东省中山市博爱医院检验科	14	65	5.0	7.0
4	张艳芳	广东省中山市博爱医院产前诊断中心	14	54	5.0	6.0
5	官燕飞	广东省中山市博爱医院检验科	5	16	3.0	4.0
6	陈艳玲	广东省中山市博爱医院儿科	4	9	2.0	3.0