肾上腺脑白质营养不良16例临床分析

• 作者: 向淑利 吕志宇 李经伦
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 极长链脂肪酸 Addison病
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 850-851
• 页数: 2页
• 字数: 2297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2013.11.009

摘要

目的 分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征.方法 对2003年1月-2012年12月收治的16例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 16例ALD患者均为男性,发病年龄2～12岁,缓慢起病,有阳性家族史4例,首发症状:反应迟钝、记忆力下降6例,视力下降2例,听力下降2例,步态不稳1例,皮肤发黑4例,抽搐1例.6例患者血、尿皮质醇下降,ACTH升高.3例患者血浆饱和极长链脂肪酸(VLCFA)不同程度增高.16例头颅MR显示双侧脑室三角区周围白质对称分布的蝶形病灶.VEP异常2例,BAEP异常1例.脑电图检查11例,背景活动出现慢波7例.结论 ALD临床特点为进行性智力及肢体肌力下降,视力及听力降低,特征性的头颅影像学改变,肾上腺皮质功能减低及血浆VLCFA水平增高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕志宇	泸州医学院附属医院神经内科	20	42	3.0	6.0
2	向淑利	泸州医学院附属医院神经内科	7	14	2.0	3.0
3	李经伦	泸州医学院附属医院神经内科	20	99	6.0	9.0