49,XXXXY综合征1例报告并文献复习

• 作者: 吕莹波 曹英 沈理笑 胡娟 陈瑶 黄红
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Klinefelter综合征 49,XXXXY综合征 精神发育迟滞 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 82-84
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 2200字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.01.022

摘要

目的 探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果.方法 采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型；并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征.结果 该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后.常规染色体核型为49,XXXXY.结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中最少见但症状最严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄红	上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科	26	110	6.0	8.0
2	陈瑶	上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科	18	168	6.0	12.0
3	沈理笑	上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科	23	107	6.0	9.0
4	曹英	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所细胞遗传室	5	26	2.0	5.0
5	吕莹波	上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科	2	8	1.0	2.0
6	胡娟	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所细胞遗传室	3	10	2.0	3.0