胃肠间质瘤临床病理特征与基因分型(附660例分析)

• 作者: 何琼 党运芝 孙志伟 李健 李艳艳 沈琳 田野 高静
• 来源期刊: 中国实用外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠间质瘤 病理特征 c-kit 血小板源性生长受体α基因
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 61-65
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨胃肠间质瘤病人的临床病理特征及c-kit/血小板源性生长受体α(PDGFRA)基因突变频率和突变类型.方法 收集2002年1月至2011年10月于北京大学肿瘤医院就诊并经病理组织学确诊的660例胃肠间质瘤病人的临床病理资料及肿瘤组织标本,运用直接测序方法检测组织标本中c-kit(外显子9、11、13和17)、PDGFRA基因(外显子12和18)的突变状态,统计学分析基因型与临床病理特征的相关性.结果 660例胃肠间质瘤病人中,男389例(58.9％),女271例(41.1％).中位年龄56(15～82)岁.原发部位以胃(37％)和小肠(35％)为主,转移部位以肝脏及腹腔最常见.酪氨酸激酶受体(CD117)阳性率95.0％,DOG1阳性率88.1％.360例病人接受基因突变检测,其中c-kit基因外显子11突变241例(66.9％),外显子9突变43例(11.9％),外显子13突变6例(1.7％),外显子17突变4例(1.1％),PDGFRA基因外显子12突变1例(0.3％),外显子18突变7例(1.9％),野生型病人58例(16.2％);c-kit外显子9突变主要见于小肠,而PDGFRA 12/18突变主要见于胃；基因突变频率与肿瘤大小与和分裂像未见相关性.结论 胃肠间质瘤最常发生在胃和小肠；c-kit基因外显子11为最常见的基因突变类型；基因突变类型与原发部位相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李健	北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所	90	227	9.0	13.0
2	田野	北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所	25	79	5.0	7.0
3	沈琳	北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所	106	620	12.0	22.0
4	何琼	北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所	3	8	1.0	2.0
5	李艳艳	北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所	10	18	3.0	4.0
6	高静	北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所	24	29	3.0	4.0
7	孙志伟	北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所	2	0	0.0	0.0
8	党运芝	北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所	2	0	0.0	0.0