先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析

• 作者: 叶军 周建德 宫丽霏 张惠文 邱文娟 韩连书 顾学范 鲍培忠
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 17-羟孕酮
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 36-39
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 3951字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.01.010

摘要

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效.方法 回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标.结果 69例患儿于生后4～180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d；平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年；末次随访中位年龄3.4岁(0.67～9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25～50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5) cm和(155.4±8.0) cm,71％位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄＞1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm]；真性性早熟发生率为5.79％ (4/69),低于以往报道≤3岁及＞3岁治疗者性早熟发生率(分别为14％及50％)；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86％～93％,17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关.结论 早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高.