中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究

• 作者: 夏勇 熊力 王晓宇 谢跃兵 陈俊 陈兢
• 来源期刊: 西部医学
• 学科: 医学
• 关键词: 血管母细胞瘤 VHL病 基因检测
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学与实验研究
• 页码范围: 815-817
• 页数: 3页
• 分类号: R739.41
• 字数: 2806字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3511.2013.06.005

摘要

目的 探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lindau (VHL)基因突变情况.方法 对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图；并对家系成员进行VHL基因测序.结果 该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡.VHL基因检测未发现VHL基因突变.结论 早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈俊	四川大学华西医院眼科	34	182	6.0	12.0
2	陈兢	四川大学华西医院神经外科	29	90	6.0	8.0
3	熊力	四川大学华西医院神经外科	3	1	1.0	1.0
4	夏勇	四川大学华西医院神经外科	9	70	6.0	8.0
5	王晓宇	四川大学华西医院神经外科	6	1	1.0	1.0
6	谢跃兵	四川大学华西医院神经外科	3	7	1.0	2.0