Tsc1和Tsc2是常染色体基因,在体内作为抑癌基因广泛表达,表达产物Hamartin/TSC1和Tuberin/TSC2直接相互作用形成异二聚体(TSC1/TSC2)而起作用.Tsc1和Tsc2突变可导致一种显性遗传性多系统并发症,即复合型结节性硬化症(tuberoussclerosis complex,TSC),具有很高的表现度和多样的并发表征,成人和小孩分别有1/8 000和1/6000的几率受到TSC的影响.TSCl/TSC2能响应生长因子、胰岛素及各类环境胁迫信号,并发挥其靶向小G蛋白Rheb的GAP(GTPase active protein,GAP)活性,经由Rheb/mTORCl(mammalian target of rapamycin complex1)模式信号途径来调控细胞生长、分化及迁移并在胚胎发育及机体代谢过程中发挥重要的功能.综述Tsc1和Tsc2的分子遗传特性及其产物TSC1/TSC2在细胞生长调控中的作用.