多发性骨髓瘤骨髓RAS基因突变检测分析

• 作者: 杨凌 杨昭庆 林克勤 游崇登 褚嘉祐 贺振新 黄小琴
• 来源期刊: 中华肿瘤防治杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性骨髓瘤 RAS 聚合酶链反应 基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 临床基础研究/论著
• 页码范围: 691-694
• 分类号: R733.3
• 语种: 中文

摘要

目的:检测NRAS和KRAS基因在多发性骨髓瘤(MM)患者中的突变类型,探讨其在MM病理发生发展过程中的作用.方法:采用多聚酶链反应和DNA序列测定的方法,对50例MM患者骨髓细胞基因组中的NRAS基因第1和第2外显子以及KRAS基因的外显子进行检测,并与标准参考序列进行对比.结果:50例MM患者中有3例(6％)Ⅲ期男患者发现NRAS基因突变,分别为第1外显子编码区第34位核苷酸的杂合突变c.34 G＞A,导致第12密码子发生GCT＞ AGT错义突变,从而产生氨基酸Gly＞Ser (G12S)的改变；c.38G＞A杂合突变,导致第13密码子发生GGT＞GAT,Gly＞Asp (G13D)的错义突变；c.182 A＞T杂合突变,导致位于第2外显子中的第61密码子发生CAA＞ CTA,Gln＞Leu (Q61L)的错义突变.未检测到KRAS基因外显子区的突变.结论:NRAS突变可能与MM的病理进程相关,NRAS G12S、G13D和Q61L突变在MM发生和发展中的功能和作用还有待进一步的深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	褚嘉祐	中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所	38	219	6.0	14.0
2	杨昭庆	中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所	26	403	5.0	20.0
3	黄小琴	中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所	22	63	4.0	7.0
4	林克勤	中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所	7	20	3.0	4.0
5	贺振新	昆明医科大学第一附属医院血液科	3	7	2.0	2.0
6	杨凌	昆明医科大学第一附属医院血液科	2	6	2.0	2.0