等位基因特异性PCR及MLPA检测CMT患者PMP22突变基因的结果比较

• 作者: 史磊 曹秉振
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 等位基因特异性PCR 多重连接探针扩增技术 PMP22基因重复突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 75-77
• 页数: 3页
• 分类号: R746.4
• 字数: 2586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2013.04.29

摘要

目的 联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术(MLPA)对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行PMP22基因重复突变的检测,并初步验证两种方法所得结果是否一致.方法 分别应用等位基因特异性PCR及MLPA技术对6例散发CMT患者及6例正常对照进行PMP22基因重复突变检测.结果 6例CMT患者及6例对照经等位基因特异性PCR均未检测出PMP22基因的特异性连接片段,且所有病例及对照经MLPA技术检测结果亦均为阴性,两种方法检测结果一致.结论 利用等位基因特异性PCR和MLPA两种方法检测PMP22基因重复突变所得的结果基本一致.