婴儿型糖原贮积病Ⅱ型的临床特点及其转归

• 作者: 傅立军 李奋 章旭 赵鹏军 邱文娟 郭颖 陈树宝 黄美容
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 症状和体征 病史记录
• 年，卷（期）: 2013,（20）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1567-1570
• 页数: 4页
• 字数: 3770字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.20.014

摘要

目的 分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及其转归,探讨其诊断策略.方法 回顾性分析2005年1月至2012年12月上海儿童医学中心确诊的16例婴儿型GSDⅡ患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及X线胸片、心电图、心脏超声等辅助检查结果,并对患儿的运动发育情况、生存情况等随访资料进行分析.结果 16例婴儿型GSDⅡ患儿外周血酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性明显低下或完全缺失,心脏超声检查发现患儿均合并有不同程度的心肌肥厚,左心室质量指数为161 ～ 616 g/m2；患儿随访时均存在严重的肌力减退和肌张力低下,运动发育明显落后.15例患儿进行了肌酸磷酸激酶的检测,其中14例明显升高；15例患儿进行了丙氨酸转氨酶、天门冬氨酸转氨酶的检测,均明显升高；16例患儿首发症状年龄的中位数为3.6(2.0～6.8)个月,确诊时年龄6.5(3.8 ～9.3)个月.14例患儿已经死亡,死亡年龄9.0(4.7 ～18.7)个月.结论 婴儿型GSDⅡ是一种致命性的疾病,进行性心肌肥厚以及肌力或肌张力减退是婴儿型GSDⅡ突出的表现,外周血GAA活性的检测是筛查婴儿型GSDⅡ的有效方法.